Tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central de l’enfant

Informations générales sur les tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du système nerveux central (SNC) chez les enfants

Points importants

  • La tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central est une maladie dans laquelle des cellules malignes (cancéreuses) se développent dans les tissus du cerveau.
  • Certaines modifications génétiques peuvent augmenter le risque de tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde.
  • Les signes et symptômes d’une tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde ne sont pas les mêmes chez tous les patients.
  • La tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde du SNC est mise en évidence (ou trouvée) par des examens du cerveau et de la moelle épinière.
  • La tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde chez l’enfant est diagnostiquée par une biopsie et la tumeur peut être enlevée au cours de la même opération.
  • Certains facteurs influencent le pronostic (chances de guérison) et les possibilités de traitement.

La tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central est une maladie dans laquelle des cellules malignes (cancéreuses) se développent dans les tissus du cerveau.

La tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central (SNC) est une tumeur très rare, à croissance rapide, qui débute dans le cerveau et la moelle épinière. Elle apparaît généralement chez les enfants âgés de 3 ans et moins, mais peut également se produire chez les enfants plus âgés et les adultes.

Environ la moitié de ces tumeurs se développent dans le cervelet ou le tronc cérébral. Le cervelet est la partie du cerveau qui contrôle le mouvement, l’équilibre et la posture. Le tronc cérébral contrôle la respiration, les battements du cœur ainsi que les nerfs et les muscles responsables de la vue, de l’ouïe, de la marche, de la parole et de l’alimentation. L’AT/RT peut également commencer dans d’autres parties du cerveau et de la moelle épinière.

Les tumeurs cérébrales peuvent survenir aussi bien chez les enfants que chez les adultes, mais le traitement pour les enfants peut être différent de celui pour les adultes.

Certaines modifications génétiques peuvent augmenter le risque de tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde.

Tout ce qui augmente le risque de contracter une maladie est appelé facteur de risque. Avoir un facteur de risque ne signifie pas que vous aurez un cancer ; ne pas avoir de facteur de risque ne signifie pas que vous n’aurez pas de cancer. Parlez-en au médecin de votre enfant si vous pensez que votre enfant présente un risque.

La tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique peut être associée à des modifications des gènes suppresseurs de tumeur SMARCB1 ou SMARCA4. Les gènes de ce type produisent une protéine qui contribue au contrôle de la croissance cellulaire. Des modifications de l’ADN des gènes suppresseurs de tumeurs tels que SMARCB1 ou SMARCA4 peuvent entraîner un cancer.

Les modifications des gènes SMARCB1 ou SMARCA4 peuvent être héréditaires (transmission des parents à la descendance). Lorsque cette modification génétique est héritée, des tumeurs peuvent se former simultanément dans deux parties du corps (par exemple dans le cerveau et dans les reins). Pour les patients atteints d’AT/RT, un conseil génétique (un entretien avec un professionnel formé sur les maladies héréditaires et l’éventuelle nécessité d’un test génétique) peut être recommandé.

Les signes et symptômes d’une tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde ne sont pas les mêmes chez tous les patients.

Les signes et symptômes dépendent des facteurs suivants :

  • L’âge de l’enfant.
  • Où la tumeur s’est formée.

Étant donné que la tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique se développe rapidement, les signes et symptômes peuvent se développer rapidement et s’aggraver sur une période de quelques jours ou semaines. Les signes et symptômes peuvent être causés par AT/RT ou par d’autres maladies. Consultez le médecin de votre enfant si celui-ci présente l’un des symptômes suivants :

  • Maux de tête le matin ou maux de tête qui disparaissent après avoir vomi.
  • Nausées et vomissements.
  • Somnolence inhabituelle ou modification du niveau d’activité.
  • perte d’équilibre, manque de coordination ou difficultés à marcher
  • Augmentation du volume de la tête (chez les nourrissons).

La tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde du SNC est mise en évidence (ou trouvée) par des examens du cerveau et de la moelle épinière.

Les tests et procédures suivants peuvent être utilisés :

  • Examen physique et anamnèse : il s’agit d’un examen du corps visant à vérifier les signes généraux de santé, y compris la recherche de signes de maladie, tels que des caillots ou d’autres manifestations inhabituelles. Il s’agit également d’une anamnèse des habitudes de santé du patient, ainsi que des maladies et des traitements antérieurs.
  • Examen neurologique : série de questions et de tests visant à vérifier le fonctionnement du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs. Cet examen permet de vérifier l’état mental d’une personne, sa coordination et sa capacité à marcher normalement, ainsi que le fonctionnement de ses muscles, de ses sens et de ses réflexes. Cet examen est également appelé examen neurologique ou examen neurologique.
  • IRM (imagerie par résonance magnétique) : procédure qui utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour créer une série d’images détaillées de zones du cerveau et de la moelle épinière. Cette procédure est également appelée imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRMN).
  • Ponction lombaire : procédure permettant de prélever du liquide céphalorachidien (LCR) dans la colonne vertébrale. Elle consiste à introduire une aiguille entre deux os de la colonne vertébrale et dans le LCR autour de la moelle épinière et à prélever un échantillon de liquide. L’échantillon de LCR est examiné au microscope afin de détecter tout signe de cellules tumorales. L’échantillon peut également être analysé pour déterminer sa teneur en protéines et en glucose. Une teneur en protéines plus élevée que la moyenne ou une teneur en glucose plus faible que la moyenne peut être un signe de tumeur. Cette procédure est également appelée PL ou ponction lombaire.
  • Test génétique SMARCB1 et SMARCA4 : test de laboratoire qui consiste à analyser un échantillon de sang ou de tissu pour détecter certaines modifications dans les gènes SMARCB1 et SMARCA4.

La tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde chez l’enfant est diagnostiquée par une biopsie et la tumeur peut être enlevée au cours de la même opération.

Lorsque les médecins soupçonnent une tumeur au cerveau, une biopsie peut être effectuée afin de prélever un échantillon de tissu. En cas de tumeur dans le cerveau, la biopsie consiste à retirer une partie du crâne et à prélever un échantillon de tissu à l’aide d’une aiguille. Un pathologiste observe le tissu au microscope pour rechercher des cellules cancéreuses. Si des cellules cancéreuses sont trouvées, le médecin peut enlever autant de tumeur que possible en toute sécurité au cours de la même opération. Le pathologiste examine les cellules cancéreuses afin de déterminer le type de tumeur cérébrale. Il est souvent difficile d’enlever complètement les AT/RT, car la tumeur se situe dans le cerveau et peut déjà s’être propagée au moment du diagnostic.

Les tests suivants peuvent être effectués sur l’échantillon de tissu prélevé :

  • Immunohistochimie : test de laboratoire qui utilise des anticorps pour rechercher des antigènes spécifiques (marqueurs) dans un échantillon de tissu prélevé sur un patient. Les anticorps sont généralement associés à une enzyme ou à un colorant fluorescent. Une fois que les anticorps se sont liés à un antigène spécifique dans l’échantillon de tissu, l’enzyme ou le colorant est activé et l’antigène peut alors être visualisé au microscope. Ce type de test est utilisé pour aider au diagnostic du cancer et pour distinguer un type de cancer d’un autre.

Certains facteurs influencent le pronostic (chances de guérison) et les possibilités de traitement.

Le pronostic et les possibilités de traitement dépendent des facteurs suivants :

  • s’il existe certaines modifications génétiques héréditaires.
  • L’âge de l’enfant.
  • La quantité de tumeur restante après l’opération.
  • si le cancer s’est propagé à d’autres parties du cerveau et de la moelle épinière ou aux reins au moment du diagnostic.

Aperçu des options de traitement

Points importants

  • Il existe différentes possibilités de traitement pour les patients atteints de tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du système nerveux central.
  • Les enfants atteints d’une tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde doivent faire planifier leur traitement par une équipe de prestataires de soins de santé experts dans le traitement du cancer chez les enfants.
  • Les tumeurs cérébrales chez les enfants peuvent provoquer des signes ou des symptômes qui commencent avant le diagnostic de cancer et qui durent des mois ou des années.
  • Pour les tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du SNC, il existe quatre méthodes de traitement différentes :
    • Chirurgie
    • Chimiothérapie
    • Radiothérapie
    • Chimiothérapie à haute dose avec transplantation de cellules souches
  • Les essais cliniques permettent de tester de nouvelles méthodes de traitement.
    • Thérapie ciblée
  • Le traitement des tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du système nerveux central chez l’enfant peut entraîner des effets secondaires.
  • Les patients peuvent envisager de participer à un essai clinique.
  • Les patients peuvent participer à des essais cliniques avant, pendant ou après le début de leur traitement contre le cancer.
  • Il est possible que des examens de suivi soient nécessaires.

Il existe différentes possibilités de traitement pour les patients atteints de tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du système nerveux central.

Il existe différentes possibilités de traitement pour les patients atteints d’une tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde du système nerveux central (AT/RT). Le traitement de l’AT/RT se fait généralement dans le cadre d’un essai clinique. Un essai clinique de traitement est une étude de recherche qui doit contribuer à améliorer les traitements actuels ou à obtenir des informations sur de nouveaux traitements pour les patients atteints de cancer.

 

Les enfants atteints d’une tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde doivent faire planifier leur traitement par une équipe de prestataires de soins de santé experts dans le traitement du cancer chez les enfants.

Le traitement est supervisé par un oncologue pédiatrique, un médecin spécialisé dans le traitement des enfants atteints de cancer. L’oncologue pédiatrique travaille en collaboration avec d’autres prestataires de soins de santé pédiatriques, experts dans le traitement des enfants atteints de cancer du système nerveux central et spécialisés dans certains domaines de la médecine. Il peut s’agir des spécialistes suivants :

  • Pédiatre.
  • Neurochirurgien pédiatrique.
  • Oncologue radiothérapeute.
  • neurologue.
  • Spécialiste en soins pédiatriques.
  • Spécialiste en rééducation.
  • psychologue.
  • Assistante sociale.
  • Généticien ou conseiller en génétique.

Les tumeurs cérébrales chez les enfants peuvent provoquer des signes ou des symptômes qui commencent avant le diagnostic de cancer et qui durent des mois ou des années.

Les signes ou symptômes causés par la tumeur peuvent apparaître avant le diagnostic. Ces signes ou symptômes peuvent persister pendant des mois ou des années. Il est important de parler avec les médecins de votre enfant des signes ou symptômes liés à la tumeur qui peuvent encore apparaître après le traitement.

Pour les tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du SNC, il existe quatre méthodes de traitement différentes :

Chirurgie

Une intervention chirurgicale est pratiquée pour diagnostiquer et traiter la tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde du SNC. Pour plus d’informations sur le diagnostic de cette tumeur, veuillez consulter la section « Informations générales » du présent résumé.

Après que le médecin a retiré tout le cancer visible au moment de l’opération, la plupart des patientes reçoivent une chimiothérapie et éventuellement une radiothérapie pour tuer les cellules cancéreuses restantes. Le traitement appliqué après l’opération pour réduire le risque de récidive du cancer est appelé traitement adjuvant.

Chimiothérapie

La chimiothérapie est un traitement du cancer qui utilise des médicaments pour stopper la croissance des cellules cancéreuses, soit en les tuant, soit en les empêchant de se diviser. Lorsque la chimiothérapie est prise par la bouche ou injectée dans une veine ou un muscle, les médicaments passent dans la circulation sanguine et peuvent atteindre les cellules tumorales dans tout le corps (chimiothérapie systémique). Certains médicaments de chimiothérapie administrés par voie orale peuvent franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre la tumeur, mais la plupart ne le peuvent pas. De fortes doses de certains agents chimiothérapeutiques administrées dans une veine peuvent franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre la tumeur. Lorsque la chimiothérapie est administrée directement dans le liquide céphalorachidien, on parle de chimiothérapie intrathécale. Dans le cas d’une chimiothérapie combinée, on utilise plus d’un médicament anticancéreux.

La tumeur tératoïde rhabdoïde atypique du système nerveux central chez l’enfant est traitée par chimiothérapie systémique et intrathécale.

Radiothérapie

La radiothérapie est un traitement du cancer qui utilise des rayons X de haute énergie ou d’autres types de rayons pour tuer les cellules cancéreuses ou empêcher leur croissance. La radiothérapie externe consiste à utiliser un appareil situé à l’extérieur du corps pour diriger les rayons vers la zone du corps touchée par le cancer.

Une radiothérapie externe peut être appliquée au cerveau et à la moelle épinière.

Étant donné que la radiothérapie peut affecter la croissance et le développement du cerveau chez les jeunes enfants, en particulier ceux âgés de 3 ans ou moins, la dose de radiothérapie peut être plus faible que chez les enfants plus âgés.

Chimiothérapie à haute dose avec transplantation de cellules souches

La chimiothérapie est administrée à fortes doses afin de tuer les cellules cancéreuses. Les cellules saines, y compris les cellules hématopoïétiques, sont également détruites par le traitement anticancéreux. La transplantation de cellules souches est un traitement visant à remplacer les cellules hématopoïétiques. Elle consiste à prélever des cellules souches (cellules sanguines immatures) dans le sang ou la moelle osseuse du patient, à les congeler et à les stocker. Une fois que le patient a terminé sa chimiothérapie, les cellules souches stockées sont décongelées et restituées au patient par perfusion. Ces cellules souches réinjectées se développent en cellules sanguines propres à l’organisme (et les reconstituent).

Thérapie ciblée

La thérapie ciblée est un type de traitement qui utilise des médicaments ou d’autres substances pour identifier et attaquer des cellules cancéreuses spécifiques. Les thérapies ciblées endommagent généralement moins les cellules normales que la chimiothérapie ou la radiothérapie. La thérapie ciblée est étudiée dans le traitement des tumeurs atypiques récurrentes tératoïdes/rhabdoïdes du système nerveux central chez l’enfant.

Il n’existe pas de traitement standard pour les enfants atteints d’une tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde du système nerveux central (AT/RT) récemment diagnostiquée. Comme l’AT/RT se développe rapidement, une combinaison de traitements est généralement appliquée.

Après l’ablation chirurgicale de la tumeur, le traitement de l’AT/RT peut comprendre une combinaison des mesures suivantes :

  • Chimiothérapie.
  • Radiothérapie.
  • Thérapie à haute dose avec transplantation de cellules souches.

Il n’existe pas de traitement standard pour les enfants atteints de tumeurs atypiques récurrentes tératoïdes/rhabdoïdes du système nerveux central. Le traitement peut comprendre les éléments suivants :

  • Traitement palliatif pour améliorer la qualité de vie.
  • Une étude clinique de thérapie ciblée.
  • Étude clinique au cours de laquelle un échantillon de la tumeur du patient est analysé afin de détecter des altérations génétiques spécifiques. Le type de thérapie ciblée qui sera administré au patient dépendra du type d’altération génétique.
Retour haut de page