Tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central de l’enfant

Informations générales sur les tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du système nerveux central (SNC) chez les enfants

Points importants

  • La tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central est une maladie dans laquelle des cellules malignes (cancéreuses) se développent dans le tissu cérébral.
  • Certaines modifications génétiques peuvent augmenter le risque de tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique.
  • Les signes et les symptômes de la tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique ne sont pas les mêmes chez tous les patients.
  • Une tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde du SNC est détectée (ou trouvée) par des examens du cerveau et de la moelle épinière.
  • La tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde chez l’enfant est diagnostiquée par biopsie et la tumeur peut être retirée au cours de la même opération.
  • Certains facteurs influencent le pronostic (chances de guérison) et les possibilités de traitement.

La tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central est une maladie dans laquelle des cellules malignes (cancéreuses) se développent dans les tissus du cerveau.

La tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central (SNC) est une tumeur très rare, à croissance rapide, qui débute dans le cerveau et la moelle épinière. Elle apparaît généralement chez les enfants âgés de 3 ans et moins, mais peut également se produire chez les enfants plus âgés et les adultes.

Environ la moitié de ces tumeurs se développent dans le cervelet ou le tronc cérébral. Le cervelet est la partie du cerveau qui contrôle le mouvement, l’équilibre et la posture. Le tronc cérébral contrôle la respiration, les battements du cœur ainsi que les nerfs et les muscles responsables de la vue, de l’ouïe, de la marche, de la parole et de l’alimentation. L’AT/RT peut également commencer dans d’autres parties du cerveau et de la moelle épinière.

Les tumeurs cérébrales peuvent survenir aussi bien chez les enfants que chez les adultes, mais le traitement pour les enfants peut être différent de celui pour les adultes.

Certaines modifications génétiques peuvent augmenter le risque de développer une tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde.

Tout ce qui augmente le risque de développer une maladie est appelé facteur de risque. La présence d’un facteur de risque ne signifie pas que vous aurez un cancer ; l’absence de facteurs de risque ne signifie pas que vous n’aurez pas de cancer. Parlez-en au médecin de votre enfant si vous pensez que votre enfant présente un risque.

La tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique peut être associée à des modifications des gènes suppresseurs de tumeur SMARCB1 ou SMARCA4. Ces gènes produisent une protéine qui contribue au contrôle de la croissance cellulaire. Les modifications de l’ADN des gènes suppresseurs de tumeurs tels que SMARCB1 ou SMARCA4 peuvent entraîner un cancer.

Les modifications des gènes SMARCB1 ou SMARCA4 peuvent être héréditaires (des parents à la descendance). Si cette modification génétique est héritée, des tumeurs peuvent se former dans deux parties du corps en même temps (par exemple dans le cerveau et dans les reins). Un conseil génétique (un entretien avec un professionnel formé sur les maladies héréditaires et la nécessité éventuelle d’un test génétique) peut être recommandé aux patients atteints d’AT/RT.

Les signes et les symptômes d’une tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique ne sont pas les mêmes pour chaque patient.

Les signes et symptômes dépendent des facteurs suivants :

  • De l’âge de l’enfant.
  • De l’endroit où la tumeur s’est formée.

Étant donné que la tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique se développe rapidement, les signes et symptômes peuvent se développer rapidement et s’aggraver sur une période de quelques jours ou semaines. Les signes et symptômes peuvent être causés par AT/RT ou par d’autres maladies. Consultez le médecin de votre enfant si celui-ci présente l’un des symptômes suivants :

  • Maux de tête le matin ou maux de tête qui disparaissent après les vomissements.
  • Nausées et vomissements.
  • Somnolence inhabituelle ou modification du niveau d’activité.
  • Perte d’équilibre, manque de coordination ou difficulté à marcher.
  • Augmentation du volume de la tête (chez les nourrissons).

La tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique chez l’enfant est diagnostiquée par une biopsie et la tumeur peut être retirée au cours de la même opération.

Si les médecins soupçonnent une tumeur cérébrale, une biopsie peut être effectuée pour prélever un échantillon de tissu. En cas de tumeur dans le cerveau, la biopsie consiste à retirer une partie du crâne et à prélever un échantillon de tissu à l’aide d’une aiguille. Un pathologiste observe le tissu au microscope pour rechercher des cellules cancéreuses. Si des cellules cancéreuses sont trouvées, le médecin peut enlever autant de tumeur que possible en toute sécurité au cours de la même opération. Le pathologiste examine les cellules cancéreuses afin de déterminer le type de tumeur cérébrale. Il est souvent difficile d’enlever complètement les AT/RT, car la tumeur se situe dans le cerveau et peut déjà s’être propagée au moment du diagnostic.

Certains facteurs influencent le pronostic (chances de guérison) et les possibilités de traitement.

Le pronostic et les possibilités de traitement dépendent des facteurs suivants :

  • De la présence ou non de certaines mutations génétiques héréditaires.
  • De l’âge de l’enfant.
  • De la quantité de tumeur restante après l’opération.
  • Du fait que le cancer se soit déjà propagé à d’autres parties du cerveau et de la moelle épinière ou aux reins au moment du diagnostic.

Aperçu des options de traitement

Points importants

  • Il existe différentes options de traitement pour les patients atteints d’une tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central.
  • Le traitement des enfants atteints d’une tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique doit être planifié par une équipe de médecins experts dans le traitement du cancer chez les enfants.
  • Les tumeurs cérébrales chez les enfants peuvent provoquer des signes ou des symptômes qui commencent avant le diagnostic de cancer et qui persistent pendant des mois ou des années.
  • Il existe quatre types de traitement des tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du SNC :
    Chirurgie
    Chimiothérapie
    Radiothérapie
    Chimiothérapie à haute dose avec transplantation de cellules souches.
  • De nouvelles méthodes de traitement sont actuellement testées dans le cadre d’essais cliniques.
    Traitement ciblé
  • Le traitement des tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du système nerveux central chez l’enfant peut entraîner des effets secondaires.
  • Les patients doivent envisager de participer à un essai clinique.
  • Les patients peuvent participer à des études cliniques avant, pendant ou après le début de leur traitement anticancéreux.
  • Des examens de suivi peuvent être nécessaires.

Il existe différentes possibilités de traitement pour les patients atteints d’une tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique du système nerveux central.

Il existe différentes possibilités de traitement pour les patients atteints d’une tumeur atypique tératoïde/rhabdoïde du système nerveux central (AT/RT). Le traitement de l’AT/RT se fait généralement dans le cadre d’un essai clinique. Un essai clinique de traitement est une étude de recherche qui doit contribuer à améliorer les traitements actuels ou à obtenir des informations sur de nouveaux traitements pour les patients cancéreux.

Les essais cliniques ont lieu dans de nombreuses régions du pays.

Le traitement des enfants atteints d’une tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique doit être planifié par une équipe de prestataires de soins de santé spécialisés dans le traitement du cancer chez les enfants.

Le traitement est supervisé par un oncologue pédiatrique, un médecin spécialisé dans le traitement des enfants atteints de cancer. L’oncologue pédiatrique travaille en collaboration avec d’autres prestataires de soins pédiatriques experts dans le traitement des enfants atteints de cancer du système nerveux central et spécialisés dans certains domaines de la médecine. Il peut s’agir des spécialistes suivants :

  • Pédiatres.
  • Neurochirurgien pédiatrique.
  • Oncologue spécialisé en radiothérapie.
  • Médecin neurologue.
  • Spécialiste en soins pédiatriques.
  • Spécialiste en rééducation.
  • Psychologue de formation.
  • Travailleur social.
  • Généticien ou conseiller en génétique.

Les tumeurs cérébrales chez les enfants peuvent provoquer des signes ou des symptômes qui commencent avant le diagnostic de cancer et qui durent des mois ou des années.

Les signes ou symptômes causés par la tumeur peuvent apparaître avant le diagnostic. Ces signes ou symptômes peuvent durer des mois ou des années. Il est important de parler avec les médecins de votre enfant des signes ou symptômes liés à la tumeur qui peuvent encore survenir après le traitement.

Pour les tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du SNC, il existe quatre méthodes de traitement différentes :

 

Chirurgie

Une intervention chirurgicale est pratiquée pour diagnostiquer et traiter les tumeurs atypiques tératoïdes/rhabdoïdes du SNC.

Après que le médecin a retiré tout le cancer visible au moment de l’opération, la plupart des patients reçoivent une chimiothérapie et éventuellement une radiothérapie pour tuer les cellules cancéreuses restantes. Le traitement appliqué après l’opération pour réduire le risque de récidive du cancer est appelé traitement adjuvant.

Chimiothérapie

La chimiothérapie est un traitement du cancer qui utilise des médicaments pour stopper la croissance des cellules cancéreuses, soit en les tuant, soit en les empêchant de se diviser. Lorsque la chimiothérapie est prise par la bouche ou injectée dans une veine ou un muscle, les médicaments passent dans la circulation sanguine et peuvent atteindre les cellules tumorales dans tout le corps (chimiothérapie systémique). Certains médicaments de chimiothérapie administrés par voie orale peuvent franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre la tumeur, mais la plupart ne le peuvent pas. De fortes doses de certains agents chimiothérapeutiques administrées dans une veine peuvent franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre la tumeur. Lorsque la chimiothérapie est administrée directement dans le liquide céphalorachidien, on parle de chimiothérapie intrathécale. Dans le cas d’une chimiothérapie combinée, on utilise plus d’un médicament anticancéreux.

La tumeur tératoïde rhabdoïde atypique du système nerveux central chez l’enfant est traitée par chimiothérapie systémique et intrathécale.

Radiothérapie

La radiothérapie est un traitement du cancer qui utilise des rayons X de haute énergie ou d’autres types de rayons pour tuer les cellules cancéreuses ou empêcher leur croissance. La radiothérapie externe consiste à utiliser un appareil à l’extérieur du corps pour diriger les rayons vers la zone du corps touchée par le cancer.

La radiothérapie externe peut également être utilisée sur le cerveau et la moelle épinière.

Étant donné que la radiothérapie peut affecter la croissance et le développement du cerveau chez les jeunes enfants, en particulier ceux âgés de 3 ans ou moins, la dose de radiothérapie peut être plus faible que chez les enfants plus âgés.

Chimiothérapie à haute dose avec transplantation de cellules souches

La chimiothérapie est administrée à fortes doses pour tuer les cellules cancéreuses. Les cellules saines, y compris les cellules hématopoïétiques, sont également détruites par le traitement anticancéreux. La transplantation de cellules souches est un traitement visant à remplacer les cellules hématopoïétiques. Elle consiste à prélever des cellules souches (cellules sanguines immatures) dans le sang ou la moelle osseuse du patient, à les congeler et à les stocker. Une fois que le patient a terminé sa chimiothérapie, les cellules souches stockées sont décongelées et restituées au patient par perfusion. Ces cellules souches réinjectées se développent en cellules sanguines propres à l’organisme (et les reconstituent).

Thérapie ciblée

La thérapie ciblée est une forme de traitement qui utilise des médicaments ou d’autres substances pour identifier et attaquer des cellules cancéreuses spécifiques. Les thérapies ciblées endommagent généralement moins les cellules normales que la chimiothérapie ou la radiothérapie. La thérapie ciblée est étudiée dans le traitement de la tumeur atypique récidivante tératoïde/rhabdoïde du système nerveux central chez l’enfant.

Les effets secondaires d’un traitement anticancéreux qui commencent après le traitement et persistent pendant des mois ou des années sont appelés « effets tardifs ». Les effets tardifs d’un traitement anticancéreux peuvent inclure les éléments suivants :

  • Problèmes physiques.
  • Modifications de l’humeur, des sentiments, de la pensée, de l’apprentissage ou de la mémoire.
  • Second cancer (nouveaux types de cancer).

Certaines conséquences tardives peuvent être traitées ou contrôlées. Il est important de discuter avec les médecins de votre enfant des effets que le traitement du cancer peut avoir sur lui.

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